囊腫性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）

囊腫性纖維化（Cystic Fibrosis, CF），主要影響呼吸、消化及生殖系統，其病因是由一種基因突變引起的，這種基因稱為囊性纖維化轉膜導離子通道基因（Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator，簡稱CFTR基因），它可以影響體內的氯離子運輸，進而影響體液的分泌和排泄。症狀主要包括肺部感染、慢性支氣管炎、肺功能下降、胰臟功能異常、消化系統問題、腸道阻塞、生殖系統問題等，嚴重時可能導致生命危險。目前沒有治愈的方法，但可以透過藥物、物理治療和營養支持等方式來緩解症狀和延長患者的壽命。

CF 檢測必要性

CF是一種常染色體隱性遺傳疾病，需要從父母雙方均繼承帶有異常基因才會患病，如果父母其中一人是帶有異常基因的健康人，有50%機率為帶因者；有25%機率為疾病者；有25%機率為正常者。 此疾病的發生率與種族有關，其中以白人的發生率最高；約為1/3,200個活產兒，亞洲及非洲人最少見，小於1/15,000。

適合檢測族群

1. 計劃生育或已懷孕婦女

2. 新生兒

3. 欲了解自身疾病風險者