X染色體脆折症（Fragile X syndrome , FXS）

X染色體脆折症（Fragile X syndrome , FXS）屬性聯遺傳疾病（X-linked disorder），由於男女性別染色體的不同，造成遺傳方式不同。位於X染色體上FMR1（Fragile X mental retardation 1）基因發生異常，出現基因型CGG重複次數不正常增加，造成遺傳性智能障礙疾病。目前尚無單一治療方式，僅可透過特殊教育、治療服務和藥物治療，使患者學習生活技能。

FXS 檢測必要性

男性帶因（Carrier）率約 1/800，女性帶因率約 1/250。男性罹病率約 1/4,000，女性罹病率約 1/5,000~1/8,000。此疾病雖不致命，仍會造成家庭及社會沉重的照護負擔。約有20% 女性帶因者患有X染色體脆折症原發性卵巢機能不全症（FXPOI），易不孕、早發性卵巢衰竭。約有45%的患者在50歲之後有X染色體脆折症運動失調症候群（Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS），會有激動、躁動、運動失調、認知下降、短期記憶力喪失、腦部萎縮等症狀。

適合檢測族群

1. 計劃生育或已懷孕婦女

2. 新生兒

3. 欲了解自身疾病風險者

檢測結果說明

根據人類FMR1基因CGG重複次數，可定義出以下分型：「正常型」（Normal）和「中間型」（Intermediate）不會有臨床症狀；「準突變型」（Premutation）可能會有輕微症狀，女性症狀會比男性的症狀輕微；「全突變型」（Full-mutation）的個案會成為患者。但因女性有具有兩套X染色體，因此女性全突變患者的症狀依舊會比男性全突變患者輕微。