亨丁頓舞蹈症（Huntington disease, HD）

亨丁頓舞蹈症（Huntington disease, HD）屬體染色體顯性遺傳疾病（autosomal dominant inheritance），是因為位於第四條染色體上HTT （Huntingtin）基因發生異常，出現CAG重複次數不正常增加，造成遺傳性、漸進性神經退化疾病。目前尚無有效藥物或外科治療策略，僅可用抗精神病藥物、抗多巴胺藥物改善病症。患者常常會出現明顯的臨床特徵，包括運動行為的遲緩和肌張力異常，進而影響到日常活動和生活品質；精神行為上則表現為躁動、焦慮和憂鬱等情緒不穩定，可能因此產生社交問題和家庭矛盾；智能行為的退化和認知功能的影響更是嚴重，患者可能會失去工作能力、獨立生活能力和社交能力，對生活產生嚴重影響。

HD 檢測必要性

疾病盛行率約1/10,000，若父母其一為HD患者（Affected），下一代不論男、女，皆有50%機率為疾病者。亨丁頓舞蹈症有兩種不同的發病型態，少年型約佔總發病人數的5%，病徵在二十歲以前就會出現。而成年型的則是發病年齡介於35至44歲之間，甚至有些人可能會在50歲以後才出現病徵。

適合檢測族群

1. 計劃生育或已懷孕婦女

2. 新生兒

3. 欲了解自身疾病風險者

檢測結果說明

根據人類HTT基因CAG重複次數，可定義出下列疾病分型：「正常型」（Normal, <26 repeats）為正常，無罹病風險；「中間型」（Intermediate, 26-35 repeats）不會有臨床症狀，但其下一代可能因遺傳具罹病風險；「準突變型」（Mutable/affected, 36-39 repeats）部分患者會有臨床症狀，下一代因遺傳具罹病風險 ；「致病型」（Affected, >40 repeats）為患者。