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葉酸代謝功能低下意即MTHFR基因活性不足,使血液中累積過多的同半胱胺酸(Homocysteine),造成罹患心血管疾病,如心肌梗塞、腦中風的風險提高。若懷孕初期因葉酸代謝能低下影響孕婦葉酸的吸收,胎兒易發生神經管缺損,影響其腦部及脊椎發育等先天性畸形。適合檢測族群有家族心血管病史者、計畫生育或已懷孕婦女 、習慣性流產或曾懷有神經管缺陷胎兒的孕婦等。
MTHFR c.677/c.1278 Genotyping Test