葉酸代謝功能低下

葉酸代謝功能低下，意即亞甲基四氫葉酸還原酶（Methylenetetrahydrofolate Reductase, MTHFR）基因的活性不足，使血液中累積過多的同半胱胺酸（Homocysteine），造成罹患心血管疾病，如心肌梗塞、腦中風的風險提高。若懷孕初期因葉酸代謝功能低下影響孕婦葉酸的吸收，胎兒容易發生神經管缺損，影響胎兒腦部及脊椎的發育，造成新生兒脊柱裂、無腦兒、水腦症等先天性畸形。亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）參與葉酸吸收、代謝，將血液中同半胱胺酸轉換為蛋胺酸（Methionine），用以支持細胞核酸合成、細胞分裂與生長。

MTHFR 檢測必要性

亞甲基四氫葉酸還原酶基因型檢測為 c.677 [C/T] 單個單核苷酸位點。若帶有基因突變，將會影響亞甲基四氫葉酸還原酶活性。當亞甲基四氫葉酸還原酶活性低於50%者，即屬葉酸代謝功能低下的高風險族群。

適合檢測族群

1. 有家族心血管病史者

2. 計畫生育或已懷孕婦女

3. 習慣性流產或曾懷有神經管缺陷胎兒的孕婦

4. 欲了解自身疾病風險者

5. 欲進行自身健康管理者

檢測結果說明

若檢測結果是「高風險」的基因型組合，建議受檢者或孕婦尋求健康營養門診，規劃自身膳食計畫。避免服用含有葉酸的營養品；多攝取蘆筍、菠菜、藜麥等富含活性葉酸、甜菜鹼食物。亦可在醫師或營養師評估下，補充維他命B2、B6、B12或活性葉酸。定期做血液生化檢測，嚴密監控自身血中葉酸（Folic acid）、同半胱氨酸等與亞甲基四氫葉酸還原酶活性相關生化指數。