脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）

脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）屬體染色體隱性遺傳疾病，是因運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。目前雖然已有治療方式，SMA 患者需儘早診斷並儘快接受治療，但昂貴藥價仍會造成家庭及社會非常沉重的負擔。

SMA 檢測必要性

若父母皆為疾病帶因者（Carrier），子女有 25% 機率為正常 （Normal）、有 50% 機率為疾病帶因（Carrier）、有 25% 機率為患者（Affected）。新生兒發病（Affected）大約是 1/10,000，帶因率（Carrier）大約是 1/100~3/100。

適合檢測族群

1. 計劃生育或已懷孕婦女

2. 新生兒

3. 欲了解自身疾病風險者

檢測結果說明

- 脊髓性肌肉萎縮症第一型（SMA type I, 重度）：

此嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease），患者在出生六個月內即會發病，一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。

- 脊髓性肌肉萎縮症第二型（SMA type II, 中度）：

此中度型之脊髓性肌肉萎縮症（Dubowitz disease），患者在出生後六個月至一歲半之間發病，患者大多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年，少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡。

- 脊髓性肌肉萎縮症第三型（SMA type III, 輕度）：

此輕度型之脊髓性肌肉萎縮症（Kugelberg-Welander Disease），發病年齡從一歲半至成年皆有可能發生，通常此類患者長期之存活率仍高。