新生兒/孕前遺傳性疾病篩檢

X染色體脆折症是一種罕見的遺傳疾病，由於X染色體突變引起的免疫缺陷症，容易造成智力障礙、生長遲緩、免疫缺陷等。

適合有生育計畫的夫妻、孕婦、新生兒等。

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葉酸代謝功能低下意即MTHFR基因活性不足，使血液中累積過多的同半胱胺酸(Homocysteine)，造成罹患心血管疾病，如心肌梗塞、腦中風的風險提高。若懷孕初期因葉酸代謝能低下影響孕婦葉酸的吸收，胎兒易發生神經管缺損，影響其腦部及脊椎發育等先天性畸形。

適合檢測族群有家族心血管病史者、計畫生育或已懷孕婦女 、習慣性流產或曾懷有神經管缺陷胎兒的孕婦等。

亨丁頓舞蹈症是一種遺傳性疾病，通常在成年後期發病，會對神經系統造成嚴重損害，其病因是由HTT基因的突變所造成，而突變會使得相關蛋白質變得異常，進而損害神經細胞。

適合有生育計畫的夫妻、孕婦、新生兒等。

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 屬體染色體隱性遺傳疾病，是因運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病。

適合有生育計畫的夫妻、孕婦、新生兒等。

遺傳性血鐵沈積症是因小腸黏膜吸收過多鐵質的疾病。多餘的鐵儲存在身體的組織和器官中，特別是皮膚、心臟、肝臟和關節，導致腹痛、嗜睡、體重減輕、關節痛。嚴重者可能出現肝硬化、腎上腺功能不全、心臟衰竭或糖尿病等症狀。

適合有遺傳性血鐵沉積症家族病史者、鐵蛋白(Ferritin)或轉鐵蛋白(Transferrin)異常者等。