癌症健康守护套组

Hereditary Breast Cancer

BRCA1 携带者终生风险约 60-80%、BRCA2 约 40-70%，远高于一般人群的 12%，且发病年龄明显提早。

Ovarian Cancer

被称为“沉默杀手”，早期几乎没有症状；BRCA1 携带者终生风险约 40-60%，BRCA2 约 15-25%。

Fallopian Tube Cancer

许多原被诊断为卵巢癌的 BRCA 相关肿瘤其实起源于输卵管伞端，临床上与遗传性卵巢癌视为同一疾病谱系。

Primary Peritoneal Carcinoma

起源于腹膜表面，病理形态与 BRCA 相关卵巢癌相同；即使已接受预防性输卵管卵巢切除，仍有 1-4% 的终生风险。

Male Breast Cancer

虽然罕见，但 BRCA2 携带者终生风险升至 5-10%，约为一般男性的 80-100 倍，常因认知不足而延误诊断。

Prostate Cancer

BRCA2 携带者终生风险约 20-30%，且肿瘤侵袭性较高、更容易转移，建议提早开始 PSA 筛查与追踪。

Pancreatic Cancer

BRCA2 携带者终生风险约 3-7%，为一般人群的数倍；早期几乎没有症状，逾八成患者确诊时已属晚期。

Li-Fraumeni Syndrome

TP53 胚系变异引起的高外显率遗传性癌症综合征，终生累计癌症风险女性可达 90%、男性 73%，且发病年龄极早、易出现多原发肿瘤。

Osteosarcoma

李-佛美尼综合征中最常见的恶性骨肿瘤，好发于膝关节周围，表现为夜间更明显的骨骼疼痛与局部肿块。

Soft Tissue Sarcoma

包含横纹肌肉瘤、恶性外周神经鞘瘤等亚型，是李-佛美尼综合征最常见的肿瘤之一，典型为快速生长的无痛性硬块。

Adrenocortical Carcinoma

儿童期肾上腺皮质癌中约 50-80% 与李-佛美尼综合征相关，肿瘤可能分泌过量类固醇激素，出现库欣综合征或男性化表现。

Brain Tumors

李-佛美尼综合征相关脑瘤以星形细胞瘤与脉络丛肿瘤为主，发病年龄更早，且对放射治疗高度敏感。